张琴医生的科普号

孕前检查项目及时间 为了胎儿和孕妇的健康，备孕夫妻一定要进行孕前检查，女性孕前检查主要包括血常规、尿常规、B超检查、弓形体筛查、染色体检测等，男性孕前检查主要包括精液检查、泌尿生殖系统检查等。 孕前检查的注意事项 1、女性孕前检查注意事项 1女性在进行孕前检查的当天凌晨，也就是0点开始，要禁止进食，禁止喝水，因为有的孕前检查项目需要空腹进行，否则会影响孕前检查的正常进行。 2检查时间一般安排在准备怀孕前3—6个月，以便在发现异常或不适合怀孕的问题时，能够及时进行治疗和矫治。女性在进行孕前检查时要注意避开月经期，选择月经停止后3—7天进行孕前检查比较好。在进行孕前检查的3天内不要有性生活，在进行体检前一天注意休息好，保证精力充沛，检查前一天不要清洗阴道。 3体检前3—5天饮食清淡，不要吃猪肝、猪血等含血性的食物。检查前一天晚上12点之后不能进食和饮水。 4在孕前检查中，其中有妇科B超检查，此项检查需要在膀胱充盈的前提下来做，因此，要在B超检查之前憋尿。尽量在早晨起床后接少许晨尿，以备验尿使用。 5做X线检查时，要穿棉布内衣，不要穿带有金属钮扣的衣服、文胸；身上若有项链、手机、钢笔、钥匙 等金属物品要摘除。 2、男性孕前检查注意事项 1男性在孕前检查，要注意保证规律的生活方式，要避免熬夜，要劳逸结合，适当进行体育锻炼，饮食要注意营养全面、均衡，多吃富含优质蛋白质的食物，尽量避免吃高脂、高糖、高蛋白的食物。 2检查前三天不要抽烟喝酒，不要吃油腻、糖分高的食物。男性朋友要在计划怀孕之前的三个月甚至半年之内戒烟戒酒，因为吸烟会引发性功能障碍，降低生育力能，影响到受孕的成功率，影响受精卵及胚胎的质量；长期的大量饮酒，会导致男性的精子数量减少，活力降低，畸形精子，影响受孕和胚胎发育。 3孕前检查前3—5天不能有性生活，禁欲时间太短或太长都有可能影响精子的品质。 4体检前一天应洗澡，保证身体的清洁度。 5抽血要空腹，因此检查前一天晚饭后不要在吃东西，保证在抽血前空腹8小时以上。 尿常规检查 孕前检查项目中的尿常规检查有助于肾脏疾患的早期诊断。怀孕会加重肾脏的负担，病情会随着孕期的继续而加重，引起流产、早产、胎儿宫内发育受限等，甚至必须终止妊娠。 尿常规检查不需要空腹的，一般是取早晨第一次尿的中段作检查。尿常规检查结果一共分14项。 1、尿量(Vol)，一样平常环境下正常成人一昼夜排尿0.8～2.0升。但也受到饮水量、活动、出汗、气温等因素的影响。 2、尿色(Col)，正常尿液为淡黄色至黄褐色，尿崩症、糖尿病等患者几乎无色，肝细胞性黄疽、阻塞性黄疸患者呈桔黄色或深黄色。 3、酸碱反应(pH)，正常新鲜尿多为弱酸性，pH6.0左右，因受食物影响，pH常波动在5.0～8.0之间。 4、比重(SG)，正常人24小时尿的比重在1.015左右，常在1.010～1.025间波动。 5、透明度(Clr)，正常尿清澈透明无沉淀。安排一段时间后，可出现絮状沉淀。 尿常规检查结果分析 1、尿色 正常尿液为淡黄色至黄褐色。常受饮食、运动、出汗等影响。此外还可见酱油色、红葡萄酒色、黑褐色等颜色尿，除外药物影响后，建议去医院进一步检查。 2、尿量 一般情况下正常成人一昼夜(24小时)排尿O.8—2.0升。但饮水量、运动、出汗、气温皆可影响尿量。 3、比重 正常人24小时尿的比重在1.015左右.常在1.010—1.025间波动，因受饮食、运动、出汗等影响.随意尿比重波动范围为1.005～1.030。 4、透明度 新鲜尿清澈透明无沉淀。放置一段时间后，可出现絮状沉淀，尤其女性尿。尿液排出时即混浊，往往由于白细胞、上皮细胞、粘液、微生物等引起。 血常规检查 血常规检查可以了解血色素数值、白血球数量、有无潜在感染，以及是否患有贫血。如果你患有严重的贫血，孕期可能会出现铁的供给量不足，影响胎儿发育，而且不利于产后恢复。 血常规检查作用 1、判断是否有其他细菌感染。如果乙肝患者为外周血白细胞总数及中性粒细胞升高，应注意是否合并细菌感染。 2、判断有无脾功能亢进。重度乙肝、肝硬化患者通常存在脾功能亢进症，如果HBV感染者外周血白细胞总数和血小板明显降低，应考虑存在脾功能亢进症，应注意检查是否存在肝硬化。 3、判断是否需要抗病毒治疗。目前的抗病毒药物均存在不同程度的骨髓抑制作用，其中干扰素对骨髓的抑制作用尤为明显，因此在进行抗病毒治疗前及抗病毒治疗中，应定期检查血常规。 一般来说，当外周血白细胞总数

近年，一种新的产前检测技术-称为无创DNA产前检测技术（以下简称为无创DNA技术），受到孕妇们的热捧。无创NDA是检查什么的？什么人适合做此项检查？相对于目前的产前检查它有什么优势？什么时候检查？具体怎样做？费用？等等，受到广大孕妇的关切。 无创DNA技术的情况简要介绍 一、无创DNA的来龙去脉 既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿,达到避免其出生的目的，常运用三种手段取采集孕妇的细胞：羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血采取。这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。那么能不能利用孕妇血发现染色体异常胎儿呢？ 1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo)发现，母体外周血中存在游离胎儿DNA，大概在孕4周的时候含量很少，孕8周的时候明显增多，随孕周增加稳定存在，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。母体血中存在的胎儿游离DNA，为无创DNA检测提供了理论基础。他的这个发现就发表在1997年的“柳叶刀”杂志上。 DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 项技术于2011年在我们协和医院进行了临床试验。试验是按照国际标准设计与执行的。利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台，对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序，并结合生物信息学分析的方法，对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。 本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。 二、无创DNA的原理 1.母体血中含有游离的胎儿ＤＮＡ，几乎全部来自胎盘的滋养细胞。 2.孕4周母血中就有少量，８周含量上升并且持续存在，含量为3-13%（甚至更高）。这成为无创DNA检测的基础。 三、无创DNA的优势 1. 只用一管血（5ml），大大减少有创检查，缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。 2. 准确率高达99%以上，假阳性率（就是没有问题说成有问题）非常低，为0.05-0.1%，非常可靠。 3. 假阴性率（就是漏诊率）也很低，约为0.0-13.04%，进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。 4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。 5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。 6. IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位 目前国内绝大多数专家都认同：基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术，应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域，可以称为“近似于诊断的筛查”。 2012年12月专业委员会会的意见是：1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段，但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行，因为上缺乏此类人群检测效果的评估数据。 2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测： 1. 母亲年龄超过35岁 2. 超声结果显示非整倍体高危 3. 生育过三体患儿 4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果 5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危 该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步 五、无创ＤＮＡ适应的人群 1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇； 2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇； 3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇； 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等； 5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇； 6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。 7.对产前诊断有心理障碍的孕妇； 六、无创ＤＮＡ检测的巨大社会意义 我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万[7]的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。 我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。 七、何时采血 无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。 八、费用 大约1700元左右

胎儿的位置在子宫内一般在30周后慢慢地固定下来。孕妇的胎儿位置绝大多数是头朝下（头位），而臀位（胎儿在宫内屁股朝下）是最常见的不正常的胎儿位置。如果胎儿位置是臀位，孕妇也不必紧张。如果在30周前发现为臀位，这个时候的宝宝在肚子里自由活动性很大，像孙悟空一样会翻来变去，因此他还很有可能变成头位。如果在30周左右发现臀位，我们可以建议孕妇行胸膝卧位1-2周（图1）(方法：在硬板床上，两腿分开约40厘米，跪在床上，然后肩膀慢慢靠近床，呈趴的状态，但是大腿必须和床面垂直。早晚各15分钟，一周为一个疗程。要好好坚持哦。)，使胎儿有机会在宫内自行转成头位。不过在孕妇胸膝卧位期间，如果发现胎动异常，应该来院观察。如果在32周之后发现仍然是臀位，建议孕妇多休息，切忌跑跳，以免孕妇发生胎膜早破及脐带脱垂。关于分娩方式，如果臀位是单臀先露（见图2），是属于小孩屁股光光尖尖的下来的，小孩又不大，而孕妇愿意阴道试产，可以阴道分娩。当然，目前为了安全起见，绝大部分的孕妇如果发生臀位，都接受了剖宫产。免责声明：我们的工作会按照实际情况的改变作一些调整改动以更好地服务孕妇。本网站反映的情况也许会落后于实际制度的改变，因此本网站所有信息仅供参考（当然我尽量更新以方便孕妇）。由于作者写作水平、读者阅读水平的影响，也许你接受的信息和真实事实有一定偏差。建议孕妇到医院咨询产科医生为准。

民以食为天，中国孕妇怀孕后最在乎的首先是忌口问题，这个能不能吃？那个能不能吃？在协和，我看过上万例次的产前检查门诊，被提问最多的问题并不是关于病，而是关于吃。 民间传言大多无依据 提到这些问题，太多夹杂着让医生啼笑皆非，甚至辟谣都不知从何下手的民间传言，诸如吃兔肉会唇裂，吃羊肉孩子抽羊角风，吃鸭肉孩子长脚蹼，吃鱼孩子吐泡泡，吃螃蟹孩子横着走，吃驴肉更糟糕，要怀12个月，可以直追哪吒了，还有吃牛肉孩子长大不会说话等等。 按这些民间逻辑，要想生个健全的宝宝，看来只能大吃活人了，为了孩子聪明，还得尽量找个像爱因斯坦或者达·芬奇这样有才华高智商的吃，而且最好整个儿吞下，疗效才佳。 还有很多与吃无关的民间习俗，诸如孕妇不能使剪刀，否则孩子得兔唇，听得医生哑然失声，那都是过去科学不发达，不懂导致胎儿畸形的原因，才会如此臆测。要是按这说法，我们整天在手术台上拿刀动剪子的医生，还有职业裁缝，生出来的孩子还不得是片儿汤啊？ 有些东西最好不吃，有些东西千万别吃 一贯以解决医学难题为主业的医生被问得不耐烦的时候，也可能无奈和抓狂地甩出一句“别问了，平时能吃的东西孕期也能吃，没毒的东西孕妇都能吃”！ 事实的确如此吗？面对吃的问题，虽然大致可以总结为“没毒的东西都能吃”，但是由于环境污染、重金属残留、细菌病毒寄生虫等问题，有些东西还真的不能多吃，有些东西最好不吃，有些东西千万别吃。 吃是一件很重要的事，掌握了孕期吃什么，如何吃，有哪些必须遵守的厨房守则，有哪些绝对和相对禁忌，还能一直坚持做，那么不只在孕期，女性长长的一生还有她的家人都会受益。 像羊肉、土豆、木耳、螃蟹、辣椒、葱姜蒜这些常见食物和调味品都可以吃，不会发生坊间流传的各种诡异事件。孕期饮食原则是任何食物都讲究适量，搭配合理，营养均衡，总体摄入强调多样性。 日本是亚洲营养学发展最好的国家，在他们的膳食指南中，甚至希望每天进食的食物种类达到30种。如果认定一种所谓“好”的食物，就长期吃，大量吃，也会导致营养成分的摄入过于单一，其他重要营养素的缺乏。 孕期饮食规则 孕期饮食原则是任何食物都讲究适量，搭配合理，营养均衡，总体摄入强调多样性。日本是亚洲营养学发展最好的国家，在他们的膳食指南中，甚至要求每天进食的食物种类达到30种。 如果认定一种所谓“好”的食物，就长期吃，大量吃，也会导致营养成分的摄入过于单一，其他重要营养素的缺乏。 孕期真正不该吃的是生的鱼和贝壳类，如生鱼片、寿司、生蚝、蛤等，所有的肉类、鱼类、贝壳类和禽类都要完全煮熟后再吃。不要吃生的、没有熟透的蛋，或者蛋制品。 不吃生蛋容易做到，容易被忽视的是一些常见的西式点心，例如提拉米苏，它是一款不需要烤制的甜品，其制作食谱中就包括隐藏其中不易发现的生蛋液。 李斯特菌是一种可能在孕期导致严重食物中毒的细菌，避免食用可能被李斯特菌污染的食物很重要，孕期不要吃未经高温消毒的奶酪和奶制品，不要吃软奶酪，除非被加热到滚烫。而硬质干酪、加工干酪、奶油干酪和酸奶在怀孕期间都是安全的。 西方饮食对于奶酪的软硬干湿分类复杂，对习惯中式饮食的国人来说，如果你从来不吃也不懂更没有系统研究过奶酪制品，最好不要在孕期心血来潮地贸然食用，并且大吃特吃。 虽然很多孕期保健书籍指出，孕妇多吃奶制品有利于补充天然钙质，但是现代社会毕竟食物种类繁多，可供选择和替代的食物也多，例如牛奶、酸奶和豆制品都是日常生活中极易获得的、价格实惠口味好、补钙又安全的孕妇食物。 不要吃烟熏制品，超市买来的肉类熟食不要拿来就吃，一定加热到滚烫再吃，而且要在处理过肉类熟食之后认真洗手。 吃鱼对孩子的大脑发育至关重要，老百姓都知道孕期多吃鱼，宝宝才聪明。还是那句老话，世界上几乎不存在绝对“好”的食物，好东西也不能多吃，不能总吃，尤其是鱼类，越是体型庞大的深海鱼类，汞含量越超标，过度食用不仅不会让宝宝更聪明，还会伤害正在发育的大脑。 “万物皆有毒，只要剂量足。”这句毒理学名言放在孕期仍然有道理。美国儿科学会（AAP）明确指出：孕期应该避免吃鲨鱼、鲭鱼、方头鱼和剑鱼，每周吃鱼不超过340克，长鳍金枪鱼，也叫吞拿鱼，每周食用量不应超过170克。尤其要避免吃任何生鱼或者烧煳烤焦的鱼。 孕期饮食剂量规则 不论是备孕期、怀孕期还是之后的哺乳期，女性都应该避免摄入酒精。有些地方的风俗是给产妇喝大量的米酒，或者每天吃三顿醪糟鸡蛋，传说有下奶又大补的作用。 这些老辈人传下来的饮食进补习惯并没有科学道理，都是过去日子艰难食品有限遗留下来的旧习。孕期摄入的酒精会通过胎盘，对胎儿造成影响，哺乳期摄入的酒精会透过血乳屏障，影响婴儿的身体健康。记住，任何一点酒精、任何形式的含酒精饮料或者食物，对于孕妇和哺乳期妈妈都是有百害而无一利的，不要喝酒。 不要在怀孕期间食用糖精和甜蜜素。有些加工食品中可能有这些添加剂，要想不吃或者少吃，除了改变饮食习惯，少买便利店里又油又咸或者甜甜腻腻保质期超长的零食，尽量在家中制作食物，使用天然食材，还要学会辨识食品标签。 这是一门大学问，如果养成习惯，清楚自己吃进去的食物到底是什么成分，有什么营养价值，杜绝不健康饮食，女性将终生受益。 如果你不会看食品标签，不懂得区分好的和坏的食物，即使知道“孕妇不能吃糖精”这一条提醒，还是有可能在完全不知情的情况下吃进去很多。 至于可能导致严重食物中毒甚至丧命的河豚、野生蘑菇等食物，孕妇坚决不要吃，民间宣称能治病的生吞鱼胆、吃活泥鳅等偏方，任何时候都不要尝试，除了寄生虫病，还可能造成肝肾衰竭，民间常有中毒死亡的报道。 任何时候，都不能抛开剂量谈论毒性，这是最基本的科学素养。深海鱼可能汞超标，但偶尔吃一两口，也不会让孩子变傻，不要动辄哭哭啼啼，惶惶不可终日。 孕期厨房规则 很多孕妇吃海鲜后出现急性胃肠炎，发热衰弱，上吐下泻，大多是因为没有养成良好的厨房卫生习惯，或者是因为肠道对蛋白质过敏。 处理生肉、鱼类、贝壳类、家禽和蛋类之前和之后，要用热水和肥皂彻底洗手，在厨房处理过这些食物，特别是生鲜类食物之后，要使用厨房清洁剂或者漂白水清洁和消毒厨房用品，最后用清水冲洗干净。 要养成定期整理和清洗冰箱的习惯，注意食物保质期，避免和减少细菌在食物之间的污染和扩散。解冻食物要在冰箱的冷藏室或者冷水里进行，或者利用微波炉的解冻功能，不要长时间在室温下解冻食物，尤其是天气炎热的夏天。 可以吃生的蔬菜和水果，但一定要用流动水清洗干净。生熟食物要分开，避免交叉污染，处理和盛放生熟食的刀具、菜板以及锅碗瓢盆都要严格区分。所有易坏的食物、剩饭剩菜都要在2小时之内放进冰箱的冷藏或者冷冻室，剩菜在冰箱里保存不要超过4天，使用前要彻底热透，建议每餐都估计好食物分量，为孕妇准备现做的新鲜食物。 女性在平时就应该注意培养和提高自己的科学素养，养成良好的运动、饮食、卫生、起居等生活习惯。如果在没有怀孕的时候，整天都是大吃特吃垃圾食品、喝酒抽烟熬夜赖床，对科学搭配和营养饮食更是毫无概念和常识，一旦怀孕，也是很难一下子就做到健康生活的。 然而人是可以改变的，很多女孩子在成为母亲后，不再任性，懂得了健康生活的必要性，反而就此按时吃早餐、少吃或者不吃垃圾食品，学会看食物标签、懂得更多的营养学常识，让自己的生活真正健康起来。 孕期防辐射和预防妊娠纹规则 看电影，打电话，使用手机、电脑、复印机、电饭煲、微波炉、电吹风等常用办公用品和家用电器，在孕期都是安全的，不存在可能导致胎儿畸形的过量辐射。 那种又丑又贵，颜色非黑即灰，毫无线条感和设计感，围裙似的防辐射服，完全是中国特色。除了早孕期肚子还不是很大，孕妇特征还不明显的时候，在地铁公交车上提醒别人给自己让个座，真的想不出还有什么别的用途。 商品社会，做孕妇生意的商家实在太多，那些看似可有可无的东西，在你犹豫买还是不买的时候，一律不买，日后会有事实证明，当初的决定大都是对的。 爱美女性时常在产前检查的时候问起如何预防妊娠纹。市售宣称可以减少和预防妊娠纹的各种油可能有一些作用，但并不是最主要的，使用的时候，一定先在远离肚皮的部位小范围少量涂抹，皮肤没有异常反应，再在整个肚皮上使用。我曾亲眼看到过涂抹防妊娠纹的油膏发生严重过敏反应，腹部皮肤大面积溃烂的孕妇，实在是得不偿失。 妊娠纹的多和少、轻和重，最重要是看个人体质，有的人生过几个孩子，肚子上的妊娠纹一点不明显，有的人只生一个孩子，肚皮就花了。 控制妊娠纹，重要的不是抹油，而是控制饮食，适量运动，让孩子不要在短时间内长得太快太大，否则在孕期激素和机械撑开的双重作用下，妊娠纹只会愈演愈烈，抹再贵的油都于事无补。 怀孕不是对女性的各种限制，而是改善生活习惯的良机。例如控制体重合理增长、健康饮食，适量运动，良好作息，吃早饭，睡眠充足不熬夜，不抽烟喝酒不滥用药物，减少咖啡、茶、含糖饮料的摄入，注意皮肤和口腔卫生，多喝水，不憋尿，不久坐，养成定时排便习惯。 如何做一个健康孕妇，也就是日常生活中如何做一个健康人，你同意吗？

地中海贫血（Thalassemia)，简称地贫，是由于常染色体基因缺陷导致的一类遗传性溶血性贫血疾病。地贫是目前世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病。我国南方各省是地贫的高发区，尤其多见于广东、广西和云南三省。按照基因类型，地贫分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地贫最为常见。按照严重程度，临床上又大致分为重型、中间型和轻型三种，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，体力、智力和寿命均不受影响。而中间型和重型地贫患者不能有效地制造血细胞，且红细胞较脆弱和容易溶解死亡，携氧能力也不足，因而长期有不同程度的溶血性贫血的现象，重型地贫患者需要依靠反复输血和祛铁治疗才能维持生长发育和生命。2013年通过对广东省21个地区的14,332位妊娠妇女进行地贫基因检测发现，每100个孕妇就有17.83个携带了地贫基因，也就是地贫携带者的检出率为17.83%。1、地贫的诊断性检查有哪些？地贫的检查主要分两大类，一类是初步筛查性检查，包括有血分析、红细胞脆性试验以及血红蛋白电泳检查；另一类是确诊性检查，也就是地贫基因检测。如果筛查结果异常，则需要进一步做地贫基因检测。如果夫妻中的一方为地贫携带者，建议另一方也进行地贫方面的检查。如果夫妻双方为同一种类型的地贫，建议抽羊水或脐带血进行产前诊断，明确胎儿的地贫基因类型，排除怀上重型地贫儿的可能。目前我国只进行α和β地贫基因检测。迄今为止，已明确的α-地贫基因类型有100多种，而β-地贫的基因类型有300多种，而我们临床上能检测的是其中最常见的几种α-地贫基因类型和十几种β-地贫基因类型，因此，如果地贫基因检测结果未检测到异常的基因类型，只提示被检测者患有地贫的几率非常低，但并不能百分之一百的排除地贫。2、孩子的遗传概率？如果夫妻双方为同一种类型的轻型或中间型地贫患者，一般情况下，每次妊娠大概有四分之一的机会怀上基因型完全正常的孩子，有二分之一的机会怀上轻型或中间型地贫儿，另有四分之一的机会怀上重型地贫儿。但更为准确的遗传概率具体取决于夫妻双方的地贫基因类型。因此，需要抽羊水或脐带血进行产前诊断，明确胎儿的基因类型，避免分娩重型地贫儿。3、对母儿有什么影响？由于妊娠期特殊生理性改变，孕前没有或只有轻微贫血的轻型或部分中间型地贫患者往往在妊娠后容易合并生理性贫血和营养性贫血，使得地贫患者的病情在妊娠期更易恶化且复杂化。地贫患者在妊娠后，尤其是在妊娠24周至32周之间，常出现进行性加重的贫血。与正常孕妇相比，地贫孕妇发生心血管疾病、血栓性疾病、自然流产、早产、羊水过少、胎儿生长受限，剖宫产分娩以及新生儿低出生体重等不良妊娠结局的风险增加。而且，不良妊娠结局与孕期贫血的严重程度、胎儿血红蛋白水平以及体内铁过负荷相关的并发症和脏器损伤密切相关。因此，及时改善地贫患者的妊娠期贫血，对于预防不良妊娠结局有着十分重要的临床意义。4、孕期该如何监护？由于地贫患者在妊娠中晚期后容易出现进行性加重的贫血，而孕期需维持血红蛋白在100g/L以上才能保障胎儿的正常生长发育以及降低孕妇发生溶血和血栓性并发症的风险；地贫患者的红血球容易溶解死亡而释放铁离子，因此体内容易铁元素过多，而很少发生铁缺乏，但妊娠后由于胎儿生长发育需要，有部分地贫患者，尤其是β地贫患者，合并有缺铁性贫血，可能需要适当补铁。综合上述原因，与一般的孕妇不同，建议地贫孕妇在孕中晚期，每4~6周检查一次血分析和血清铁代谢指标，以及时诊治严重的贫血和指导补铁治疗。5、合并贫血该如何治疗？近年来，骨髓移植和造血干细胞移植已成为根治重症地贫的技术手段，但因需要配合使用化疗药物抗排斥反应、相合配型供体来源有限、移植风险高，且治疗费用高昂等原因，不适用于妊娠期患者。药物调控珠蛋白基因表达的药物，如羟基脲等，不能根治地贫，但研究证明可以减轻溶血和改善贫血。然而，这类药物或是有骨髓抑制、潜在致癌等副作用，或是药效短暂，或是价格昂贵等，且大多可通过胎盘和乳汁，属于美国食品和药品管理局（FDA）药品分类中的C类药，在妊娠期和哺乳期的临床应用受到了限制。目前西医对于地贫合并贫血的孕妇没有安全有效的治疗方法，对于孕期血红蛋白低于80g/L的地贫者，建议输血治疗。然而，如果孕前未接受过输血治疗，在孕期第一次接受输血治疗的地贫孕妇体内将产生大量红细胞抗体，可引起免疫性溶血性贫血，将进一步加重贫血，因此可能需要反复输血，反复输血又将给孕妇带来其他严重的问题，例如输血相关性传染病和铁过负荷相关性疾病等。中医将地贫归于“血证”、“血虚”等范畴，认为地贫的病因与先天禀赋不足，后天失养相关，主要累及肾、脾、心、肝等脏腑，病变涉及气、血、阴、阳等范畴。妊娠后母体脏腑经络的阴血下注冲任，以养胎元，出现阴血聚于下，阳气浮于上，甚至阳气偏亢的状态，亦即妊娠期间整个机体出现“血分不足，气偏有余”的特点。因此，对于血虚证患者，妊娠后可进一步加重血虚，应以“滋阴补血”为治则。临床上，以滋阴补血为法，用中药治疗轻型和中间型地贫的疗效显著，且安全无明显副作用。本文系李艳芳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

产科无大事，但每一件都不可小觑！因为产科有出血的存在，所以重视妊娠贫血尤为重要。临床上出现严重贫血者比较少，多数属于轻度贫血。轻度贫血没有明显临床表现，疲劳较为常见，严重贫血时可出现面色苍白，乏力、心悸、头晕、呼吸困难和烦躁等。Hb下降之前储存铁即可耗尽，故尚未发生贫血时也可以出现疲劳、易怒、注意力下降及脱发等铁缺乏的症状。再强调一遍，当孕妇经常出现疲劳、易怒、注意力下降及脱发等症状时，可能是身体在发出警告：孕妇的储存铁即将耗尽！孕妇营养不良而造成缺铁，不仅危害自身的健康，也影响胎儿的发育。孕早期缺铁的胎儿，日后可能会出现发育缓慢，大脑发育异常，导致语言学习慢及多种行为问题。母体内长时期缺乏营养也势必会对胎儿的生长发育造成不良影响。孕妇缺铁性贫血也可能会使宝宝出现早产、出生体重低、胎死宫内和新生儿死亡等的风险增加。１、一般原则 铁缺乏和轻、中度贫血：以口服铁剂为主，改善饮食，进食富含铁的食物。 重度贫血：口服或注射铁剂，有些临近分娩或影响到胎儿者，还可以少量多次输浓缩红细胞。 极重度贫血：首选输浓缩红细胞，待Hb＞70g/L。症状缓解后可改为口服或注射铁剂。Hb恢复正常后，应继续口服铁剂3-6个月，或至产后3个月。２、饮食 孕妇膳食铁吸收率为15%，孕妇对铁的生理需要量比月经期量高3倍，且随着妊娠进展增加，妊娠中晚期需摄入铁30mg/d。通过饮食指导可增加铁摄入和铁吸收。膳食铁中95%为非血红素铁。 含血红素铁的食物是红色肉类和禽类。促进铁吸收的食物有水果、土豆、绿叶蔬菜、菜花、胡萝卜和白菜等含维生素C的食物。有些食物会抑制铁吸收，如牛奶及奶制品，谷物麸皮、谷物、高筋面粉、豆类、坚果、茶、咖啡、可可。３、铁剂 孕妇储存铁耗尽时，仅通过食物难以补充足够的铁，需要补充铁剂。口服补铁有效，价廉且安全。诊断明确的IDA孕妇应补充元素铁100-200mg/d。患血红蛋白病的孕妇如果血清铁蛋白＜30ug/L，可予口服铁剂。 ａ. 口服铁剂的用法：治疗诊断明确的IDA，孕妇应补充元素铁100-200mg/d，2周后复查Hb评估疗效。通常2周后Hb增加10g/L，3-4周后增加20g/L。血清铁蛋白＜30ug/L的非贫血孕妇应摄入元素铁60mg/d，8周后评估疗效。 b. 口服铁剂的副作用：口服铁剂的患者约有1/3出现剂量相关的不良反应。补充元素铁≥200mg/d时容易出现恶心和上腹部不适等胃肠道症状。 常用的口服铁剂很多，现在最常用的是多糖铁复合物。建议进食前1h口服铁剂，与维生素C共同服用，以增加吸收率。避免与其他药物同时服用。 c. 注射铁剂：不能耐受口服铁剂，依从性不确定或口服铁剂无效者可选择注射铁剂。注射铁剂能使Hb水平快速并持续增长，其疗效优于口服硫酸亚铁。常用铁剂有很多，目前认为蔗糖铁最安全，右旋糖酐铁可能出现严重不良反应。 d. 指南推荐：所有孕妇给予饮食指导，以最大限度的提高铁摄入和吸收。一旦储存铁耗尽，仅仅通过食物难以补充足够的铁，通常需要补充铁剂。治疗诊断明确的IDA孕妇应补充元素铁100-200mg/d，治疗2周后复查Hb评估疗效。治疗至Hb恢复正常，应继续口服铁剂3-6个月或至产后3个月。非贫血孕妇如果血清铁蛋白＜30ug/L，应摄入元素铁60mg/d，治疗8周后评估疗效。患血红蛋白病的孕妇如果血清铁蛋白＜30ug/L，可予口服铁剂。建议进食前1h口服铁剂，与维生素C共同服用，以增加吸收率。避免与其他药物同时服用。较低铁含量制剂可减轻胃肠道症状。有明显贫血症状，或Hb＜70g/L，或妊娠满34周，或口服铁剂无效者，均应转诊到上一级医疗机构。４、输血 当孕产妇Hb＜60g/L建议输血，当Hb60～70g/L根据患者手术与否和心脏功能等因素，决定是否需要输血。由于贫血孕妇对失血耐受性低，如产时出现明显失血应尽早输血。有出血高危因素者应在产前备血或术前输血。所有输血均应获书面知情同意建议所有孕妇在首次产检（最好在妊娠12周以内）检查血常规，以后每8-12周重复检查。血常规测定是确定贫血的初筛试验，有条件者可检测血清铁蛋白。建议所有孕妇在首次产检（最好在妊娠12周以内）检查血常规，以后每8-12周重复检查。血常规测定是确定贫血的初筛试验，有条件者可检测血清铁蛋白。本文系秦利医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1、什么叫妊娠期糖尿病？孕前没有糖尿病，或有潜在糖耐量减退，本次怀孕期间确诊的糖尿病就叫妊娠期糖尿病。国内妊娠期糖尿病的发生率大约为15%。2、妊娠期糖尿病对孕妇有什么影响？1）早期血糖异常易致胎儿畸形或流产2）羊水过多的发生率明显升高，羊水过多影响孕妇心肺，容易出现胎膜早破。3）出现尿路感染或念珠菌性阴道炎的几率明显增高。4）巨大胎儿的发生率增高，巨大胎儿分娩时易出现肩难产、新生儿易窒息、缺氧，产妇出现产道裂伤、产后出血、输血几率增大。5）巨大儿发生率高，需要剖宫产的几率增高。6）血糖控制不好易出现糖尿病酮症酸中毒，影响孕妇甚至胎儿生命。7）出现妊娠并发症如妊娠期高血压、子痫前期等严重并发症的几率增高3、妊娠期糖尿病对胎儿、新生儿有什么影响？1）胎儿畸形发生率高2）流产、早产发生率高3）血糖高影响胎儿肺部发育，即使足月也可出现胎肺不成熟，新生儿出生后呼吸困难，需儿科住院治疗4）新生儿低血糖、病理性黄疸的发生率高4、妊娠期糖尿病怎么治疗？包括饮食控制、适当运动、严密的血糖监测、胎儿监测、必要时使用药物治疗控制血糖，并发症监测、适时终止妊娠5、妊娠期糖尿病什么时候分娩比较好？1）血糖控制好而且无合并症，胎儿宫内状况良好，可怀孕到近预产期，未发动则需住院催产。2）血糖控制不满意或有合并症者应根据专科医师评估，适时入院分娩。6、妊娠期糖尿病都需要剖宫产吗？1）妊娠期糖尿病本身不需要剖宫产，大部分妊娠期糖尿病可以试产。2）血糖控制不好，有合并症者应根据专科医师评估，适时入院分娩。

随着高危型HPV检测在女性宫颈癌筛查中的应用，门诊常会遇到细胞学检查（TCT、LCT）正常而高危型人乳头瘤病毒(high-risk HPV genotypes,以下简称HPV）检查阳性的女性，这时医生常建议行阴道镜检查及活检，本文针对病理报告正常的HPV感染者，也就是HPV感染而活检正常的女性的常见问题，做一解答。上榜第一名：医生，我是不是得宫颈癌了？要切除子宫吗？医生心声：这是中老年女性最喜爱的问题，对医生的冲击力排行榜可谓第一。回答是——当然不是！您的病理报告告诉我们您只是感染了HPV，但没有病变，也就是宫颈没有生病。打个比方，您可能感染了流感病毒，但什么症状都没有，并没有感冒的临床表现，那就不算感冒。宫颈也是一样，只是感染了HPV，但是并没有因此而发生病变，因此医生不需要对您进行手术治疗。最让患者放心的数据：大部分HPV感染是一过性的，小于30岁女性2年内HPV自然清除率为91%，大于30岁者2年内HPV自然清除率为79%[1-3]。友情提示：当年轻女性无法清除HPV时进入持续感染阶段，持续感染状态的女性随着年龄增大比重增加，这是对年龄较大或性生活时间较长的女性进行HPV检测更有意义的原因所在。上榜第二名：医生，我的HPV病毒数值增高了，病情加重了吗？医生心声：非也！HPV定量数值高低不能反映疾病的严重程度。当然数值高的女性群体宫颈病变的比重总体高于数值低群体，但是，即使HPV数值低，刚刚超出参考值，就是阳性，阳性就意味着存在着病变的风险，到底谁是有病变的人要靠进一步的阴道镜检查来确定，而不是数值高低决定。对于医生而言，有没有HPV感染最重要，而不是数值。由于高危型HPV感染是宫颈癌及癌前病变的重要条件，因此，FDA认证的HPV检测均为高危型HPV检测，不检查低危型HPV。但是，临床上我们常看到不少患者的HPV检测报告上包括低危型。事实上，检测低危型是一种误解，误认为低危型与高危型同样具有患癌风险。2015年11月26日国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布了《人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型、试剂技术审查指导原则》明确了我国HPV检测的型别范围——只针对用于宫颈癌相关预期用途的HPV基因型核酸检测；同时专门指出，低危型HPV一般与尖锐湿疣或低级别鳞状上皮内病变相关，检测的临床价值尚不明确。友情提示：复旦大学附属妇产科医院提供的HPV检测方法均经CFDA和美国食品药品监督管理总局（FDA）认证，仅检测与宫颈癌相关的高危型HPV，不检查、也不需要检测低危型HPV，以尽量减少对就诊者造成不必要的困扰。上榜第三名：医生，我为什么会感染HPV，是不是我老公有问题？医生心声：这是门诊中最让我感觉自己承担着居委会大妈重任的重磅问题！提到这个问题，不得不回顾HPV感染的传播途径。HPV感染可以通过性生活传播，也可以通过密切接触、母婴传播等其他方式传播[4]。作为宫颈癌筛查的HPV检测不同于尖锐湿疣检测，HPV检测的是高危型HPV，而尖锐湿疣由低危型HPV感染而起，因此，不要因为担负宫颈癌筛查重任的HPV阳性而破坏夫妻感情。友情提示：由于HPV可以通过性传播，因此当一方检查出阳性时，应当采用避孕套防护，避免相互传播，以增加机体清除HPV感染的机会。上榜第四名：医生，我还能结婚吗？能怀孕吗？要剖腹产吗？ 医生心声：如果仅仅是HPV感染而阴道镜下活检报告正常，宫颈没有病变，当然可以结婚，可以怀孕！而且，没有任何国内外指南建议HPV感染需要选择剖宫产！HPV感染不应影响分娩方式。有一种情况除外，即尖锐湿疣。尖锐湿疣由低危型HPV感染引起，由于妊娠期尖锐湿疣可能阻塞产道，引起产时产后出血，母亲分娩时患生殖器疣的婴儿在青少年时期发生喉乳头状瘤病的风险为1/400，2015年《中国尖锐湿疣临床诊疗与防治指南》指出，在胎儿和胎盘完全成熟后、羊膜破裂前可考虑行剖宫产[5]。友情提示：只要没有引起宫颈癌，感染HPV不影响结婚生子，不建议单单因为HPV感染而选择剖宫产。总之，宫颈癌是一个“懒惰”的恶性肿瘤，正常宫颈到癌前病变往往需要数年到十余年的时间。因此，只要定期妇科检查，就可以及早发现，在癌前病变和早期宫颈癌阶段通过手术治愈，将不幸“扼杀”在萌芽之中。参考文献：[1] Plummer M, Schiffman M, Castle PE, Maucort-Boulch D, Wheeler CM and Group A. A 2-year prospective study of human papillomavirus persistence among women with a cytological diagnosis of atypical squamous cells of undetermined significance or low-grade squamous intraepithelial lesion. J Infect Dis 2007; 195: 1582-1589.[2] Rodriguez AC, Schiffman M, Herrero R, Wacholder S, Hildesheim A, Castle PE, Solomon D, Burk R and Proyecto Epidemiologico Guanacaste G. Rapid clearance of human papillomavirus and implications for clinical focus on persistent infections. J Natl Cancer Inst 2008; 100: 513-517.[3] Ho GY, Bierman R, Beardsley L, Chang CJ and Burk RD. Natural history of cervicovaginal papillomavirus infection in young women. N Engl J Med 1998; 338: 423-428.[4]中华医学会皮肤性病学分会性病学组，中国医师协会皮肤科分会性病亚专业委员会. 尖锐湿疣临床诊疗与防治指南（一）. 2015; 21(2): 172-174.[5]中华医学会皮肤性病学分会性病学组，中国医师协会皮肤科分会性病亚专业委员会.尖锐湿疣临床诊疗与防治指南（二）. 2015; 21(3): 260-262.本文系丛青医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

（本文在公众号首发后下架，主要考虑到会触动一些人的玻璃心。但是后来想了想，无论遇到什么样的困难，总得要正视它，发出来也许能启迪更多的人。所以稍作修改后还是发了。）反复胎停，是件令人非常痛苦的事情。通常在第一次发生胎停之后，人的情绪就会非常低落。之前一篇文章详细阐述了偶然胎停流产和复发性流产的区别，给偶然性胎停流产的人算是吃了一粒定心丸。 我一直强调，妊娠应该顺其自然，优胜劣汰。“好吧，我听你的，我顺其自然了，孕早期见红，流咖啡色液体我也没住院，但是这次又流产了！你怎么说！”很多人会后悔，会懊恼，后悔当初没有住院保胎，后悔没有足够重视出血的症状，那么多的出血，为什么当时就没住院？就没坚持用药？ 说说出血多少的问题，咖啡色血算不算多？ 咱们来分析一下，首先出血多少的问题，咖啡色出血，量多少算多？我认为如果出血量多，就不止是咖啡色分泌物这么简单了。咖啡色出血，说明出血发生在流咖啡色分泌物之前，因为量很少，聚集在宫颈管或者阴道内，时间久了才会是咖啡色的。如果是多量出血，那一定会有鲜血的。 但是如果是流多量鲜血，那确实就要考虑先兆流产了。 再说说值不值得后悔的问题 需要明确我的观点：孩子不是你保住的，它自己好是不需要你去保的。如果胚胎本身就是次品，你如何保？重构胚胎？改DNA？地球人没有这个技术。 为什么会有“过度保胎”的现象，为什么现在动不动遇到见红的病人，医生常规就要查孕酮保胎？就是因为很多人在发生胎停流产后会后悔。 只有当人们真正能接受自然流产属于优胜劣汰，妊娠还需要顺其自然这个事实后，医生才能大胆的说“没事，正常的，好好休息，保持良好的心情！”“不用查血，不用保胎！”“心情好比什么都好！”“相信自己，相信生命的力量！”这样鼓舞人心的话！（真心希望医生都能这么安慰患者，不再需要那么多繁杂的检查。） 而现实生活中，至少天朝的医生是不敢的。而过度的检查化验，除了增加过度保胎的理由，和病人焦虑情绪外，也并没有获得更多的益处。因为很多人即使打了黄体酮，查孕酮还是会降，还是会波动。但是即使孕酮波动，很多胚胎还是正常妊娠到足月了的。 姑且不说偶发性胎停流产用黄体酮保胎的意义有多大，2015年一篇国外的文章关于黄体酮用于复发性流产治疗的数据显示，并没有发现黄体酮能增加复发性流产患者再次妊娠的获得率。 关于胎儿畸形，胎停流产的病因学检查，很复杂，原因很多。以我之见，但凡某种病，教科书上说发病机理复杂，病因很多或者有很多假说的，潜台词就是“病因？只有老天知道！” 确实，胎儿畸形、胎停、流产的病因，很多是不明确的，也许就是个几率问题。而有一些明确的检查手段，可以查出明确的病因，比如染色体检查，也不过是确认一下你两口子是不是真的这辈子没机会繁衍后代而已。 主要涉及的辅助检查包括：染色体检查、TORCH检查、基础性激素检查、甲状腺功能检查、免疫相关检查。另外，B超，这个就是最常规的了。甲功异常可以调整；TORCH异常，很多时候解释不清楚，有的是重复感染，有的人就是易感体质，这类人即使阳性，也未必说明是其胎停流产的原因；免疫学异常，可以免疫治疗，抗磷脂综合征可能采取抗血小板凝集的治疗，这方面做辅助生殖的人最精通；性激素检查个人认为意义都不是很大，因为无论结果如何，反正下次怀孕都是当“困难户”对待，以我的习惯，一发现怀孕，直接地屈孕酮用上，不管血孕酮值高低，直接用满12周，宁左勿右，毕竟针对这类问题，医生确实无能，就这么点手段，还能不使劲用？ 复发性流产当如何调整心态？ 首先，认清这残酷的现实，接受它，不要怨天尤人，不要觉得老天不公，因为老天本来就不公，并且从来没有公平过。一般人不会这么赤裸裸的把现实揭露给你看。真的很残忍。 生殖繁衍属于人类进化的关键环节，既然是进化，优胜劣汰就成了必然。必然会有一部分劣质的胚胎被淘汰；也必然会有一部分人构建不了优质胚胎，没有机会延续自己的基因。 有的人受精卵合格率高，一发就中，有的人受精卵合格率低，要几发才中。 而复发性流产对人的心理打击是很大的，往往充满彷徨，恐惧，害怕，不敢再试，害怕再次失败。 我想告诉你们的是：你们需要有瞎猫撞死耗子的精神，勇敢去试！只有去试才知道你有没有机会，只有去试你也才有机会。对于反复尝试无果的人，那也只能最终面对现实了。 现实是残酷的，但是我认为有必要让大家知道现实，只有认清现实，你才会少走弯路，才能自适当的时候做出适当的、理智的抉择。 当然，连续两次胎停流产的女性，并非没有生育机会，根据文献资料，大约半数的人仍然可能在不经过任何干预的情况下，第三次怀孕获得正常妊娠。然而，干预的结果也并没有很显著的提高第三次妊娠的获得率。 通篇的负能量，你只需要记住一句话“要有瞎猫撞死耗子的精神，勇敢去试！”——“我承认我是瞎猫，周围的猫看我笑话，死耗子摆我面前，我依然一扑一个空，一扑一个空！但是我还是要去扑，只要面前有耗子，我相信我总有机会扑到。” 最后，真心祝大家好孕！ 作者：郭铭川 ，妇产科医生，首发于个人微信公众号“郭大夫科普时间” 新浪微博@铭医铭言PS：微信公众号关键词自动回复功能持续更新中，欢迎大家骚扰。你们的骚扰能把“郭大夫科普时间”打造成一个聪明的公众号！

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